В России зарегистрирован отечественный препарат «Миглустат ПСК», который применяется для терапии орфанных заболеваний – болезни Гоше и болезни Ниманна-Пика.

К орфанным относятся заболевания, частота которых не превышает 10 случаев на 100 000 человек. Поскольку количество больных относительно невелико, препараты для лечения орфанных заболеваний, как правило, очень дорогостоящие. Не случайно уже много лет в России работает программа «высокозатратных нозологий», цель которой – обеспечивать терапией таких больных.

«С целью повышения доступности современной и качественной терапии орфанных заболеваний, компания «ПСК Фарма» разработала препарат «Миглустат ПСК». Он предназначен для лечения взрослых пациентов с легкой и средней степенью тяжести болезни Гоше 1 типа, которые не могут применять заместительную терапию. Также препарат будет использоваться для лечения прогрессирующих неврологических симптомов, как у взрослых, так и у детей с болезнью Ниманна-Пика типа С», – сообщили в компании.

Лекарство включено в перечень ЖНВЛП, поэтому пациенты смогут получать его в рамках льготного обеспечения.